Открыто новое аутоиммунное заболевание, обусловленное генетической мутацией

К настоящему времени свойства белка убиквитина, открытого более 40 лет назад, уже достаточно хорошо изучены. Этот один из наиболее распространенных белков организма человека и многих других живых организмов разного уровня развития, задача которого заключается в управлении процессом внутриклеточной деградации других белков и регулировании их функций.

Одним из генов, кодирующих синтез этого белка в организме, является ген OTULIN, расположенный на 5-й хромосоме.

А ученые из Национальных институтов здоровья США (National Institutes of Health) совместно с британскими и турецкими коллегами обнаружили, что один из вариантов этого гена связан с нарушением удаления белка убиквитина из некоторых молекул, что в результате приводит к развитию ранее неизвестного воспалительного заболевания системного характера и неинфекционной природы.

Первооткрыватели отулипении (такое название получило новое аутоиммунное заболевание) наблюдали 4-х больных детского возраста из Пакистана (Pakistan) и Турции (Turkey).

У всех пациентов наблюдались кожные высыпания неустановленной этиологии и боли в суставах.

С помощью нового экспресс-метода генетического анализа было произведено секвенирование ДНК всех пациентов, которое и позволило обнаружить мутацию гена OTULIN. Впоследствии ученые установили роль мутации этого гена в накоплении белка убиквитина в клетках и развитии болезни.

Ученые предположили, что, учитывая аутоиммунный характер отулипении, терапевтический эффект в отношении этого заболевания могут проявить препараты из группы ингибиторов фактора некроза опухоли.

Эта гипотеза была блестяще подтверждена на практике: назначение больным препаратов этой группы привело к быстрому облегчению симптомов болезни.

Отулипения станет первым аутоиммунным заболеванием из группы болезней, связанных с нарушением процесса убиквинизации.