Генетические дефекты действия инсулина

По классификации ВОЗ (1999) генетические дефекты действия инсулина рассматривают в разделе «Другие специфические типы сахарного диабета». К ним относят:

1. Резистентность к инсулину типа А.
2. Лепречаунизм.
3. Синдром Робсона-Менденхолла.
4. Липоатрофический диабет.

Ключевыми для диагностики клиническими симптомами всех инсулинрезистентных синдромов являются acanthosis nigricans, гиперинсулинемия при отсутствии ожирения, избыток андрогенов.

Аcanthosis nigricans – симметрично расположенные бородавчато-ворсинчатые ороговевшие разрастания на коже темного цвета, сопровождающиеся зудом, жжением, ощущением стянутости кожи. При сахарном диабете имеется выраженная инсулинорезистентность. Механизм развития данного типа сахарного диабета представлен схематически на рис. 4.1.

Рис. 4.1. Механизмы формирования инсулинорезистентных типов сахарного диабета (ADA, 2006)

В табл. 4.3 представлены основные клинические проявления генетических дефектов действия инсулина.

На рис. 4.2 представлен фенотип новорожденного с лепречаунизмом.

Рис. 4.2. Фенотип новорожденного с лепречаунизмом

Лечение тяжелых случаев инсулинорезистентности представляет трудную задачу, так как у большинства пациентов имеются достаточные трудности с компенсацией углеводного обмена, сохраняется длительно и стойко гипергликемия, в связи с чем у них быстро развиваются хронические осложнения диабета. В начале заболевания используются препараты метформина и глитазона, в дальнейшем назначается инсулин.

Из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого»

Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В.
ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В.Я. Данилевского АМН Украины»
Харьковский национальный медицинский университет
Харьковская медицинская академия последипломного образования МЗ Украины