В США одобрен первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

Обстоятельства рутинной процедуры рассмотрения заявки на регистрацию в США препарата этеплирсен неожиданно оказались исключительно драматичными…

В апреле этого года экспертная группа FDA (Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США) изучала результаты клинических испытаний препарата этеплирсен, созданного учеными фармацевтической компании Sarepta Therapeutics из штата Массачусетс (Massachusetts).

Этеплирсен позиционируется производителем как первое лекарственное средство для лечения редкой формы миодистрофии Дюшенна, которая встречается не более чем у 13% больных (преимущественно у мальчиков), страдающих этим наследственным заболеванием.

Речь идет о той форме миодистрофии, которая связана с дефектом гена, кодирующего белок дистрофин и локализующегося на Х-хромосоме женского генома. В результате экспрессии дефектного гена у больных развивается недостаток дистрофина в мышечной ткани, рано или поздно приводящий к гибели из-за проблем с дыханием.

А этеплирсен, по утверждению его создателей, обладает способностью блокировать чтение экзона 51 гена, кодирующего дистрофин.

Однако в апреле специальная экспертная группа FDA большинством голосов (7 против 3) пришла к заключению, что результаты клинических испытаний препарата не подтверждают наличия у него терапевтических свойств в отношении миодистрофии Дюшенна (в испытаниях принимали участие всего 12 больных ДМД Дюшенна).

Хотя мнение экспертов формально не является решающим при принятии FDA заключения о регистрации того или иного препарата, такое мнение, как правило, совпадает с окончательным решением соответствующего департамента этого ведомства.

После апрельского решения экспертной группы родители детей, страдающих миодистрофией Дюшенна, развернули беспрецедентную кампанию давления на FDA, подключив СМИ и даже некоторых известных политиков.

И руководство ведомства дрогнуло…

Вчера этеплирсен (торговое название Exondys 51) получил статус орфанного препарата и был разрешен для лечения ДМД Дюшенна – но с одним условием. В течение нескольких ближайших месяцев производитель обязан представить в FDA результаты новых клинических исследований, подтверждающих наличие у этеплирсена терапевтического эффекта. В противном случае регистрация препарата будет аннулирована.