вход на сайт

Войти Зарегистрироваться

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»

Выбор направления медицины

Информационный блок

Новое на портале

Размер текста
Aa Aa Aa

Открыто новое аутоиммунное заболевание, обусловленное генетической мутацией

Редакция (добавил(а) 23 августа 2016 в 15:50)
Добавить новость Распечатать

Группа ученых из нескольких стран, благодаря использованию новейшего метода секвенирования ДНК, идентифицировала у нескольких пациентов ранее неизвестное аутоиммунное заболевание, получившее название отулипения. Болезнь вызывается особой мутацией одного из генов, кодирующих белок убиквитин.

К настоящему времени свойства белка убиквитина, открытого более 40 лет назад, уже достаточно хорошо изучены. Этот один из наиболее распространенных белков организма человека и многих других живых организмов разного уровня развития, задача которого заключается в управлении процессом внутриклеточной деградации других белков и регулировании их функций.

Одним из генов, кодирующих синтез этого белка в организме, является ген OTULIN, расположенный на 5-й хромосоме.

А ученые из Национальных институтов здоровья США (National Institutes of Health) совместно с британскими и турецкими коллегами обнаружили, что один из вариантов этого гена связан с нарушением удаления белка убиквитина из некоторых молекул, что в результате приводит к развитию ранее неизвестного воспалительного заболевания системного характера и неинфекционной природы.

Первооткрыватели отулипении (такое название получило новое аутоиммунное заболевание) наблюдали 4-х больных детского возраста из Пакистана (Pakistan) и Турции (Turkey).

У всех пациентов наблюдались кожные высыпания неустановленной этиологии и боли в суставах.

С помощью нового экспресс-метода генетического анализа было произведено секвенирование ДНК всех пациентов, которое и позволило обнаружить мутацию гена OTULIN. Впоследствии ученые установили роль мутации этого гена в накоплении белка убиквитина в клетках и развитии болезни.

Ученые предположили, что, учитывая аутоиммунный характер отулипении, терапевтический эффект в отношении этого заболевания могут проявить препараты из группы ингибиторов фактора некроза опухоли.

Эта гипотеза была блестяще подтверждена на практике: назначение больным препаратов этой группы привело к быстрому облегчению симптомов болезни.

Отулипения станет первым аутоиммунным заболеванием из группы болезней, связанных с нарушением процесса убиквинизации.

Похожие материалы

Правовая информация: http://medstrana.com.ua/page/lawinfo/

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»