вход на сайт

Войти Зарегистрироваться

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»

Выбор направления медицины

Информационный блок

Новое на портале

Размер текста
Aa Aa Aa

Генетические дефекты действия инсулина

Редакция (добавил(а) 11 ноября 2010 в 10:50)
Добавить статью Распечатать

Статья из монографии "Сахарный диабет: от ребёнка до взрослого".

По классификации ВОЗ (1999) генетические дефекты действия инсулина рассматривают в разделе «Другие специфические типы сахарного диабета». К ним относят:

  1. Резистентность к инсулину типа А.
  2. Лепречаунизм.
  3. Синдром Робсона-Менденхолла.
  4. Липоатрофический диабет.

Ключевыми для диагностики клиническими симптомами всех инсулинрезистентных синдромов являются acanthosis nigricans, гиперинсулинемия при отсутствии ожирения, избыток андрогенов.

Аcanthosis nigricans – симметрично расположенные бородавчато-ворсинчатые ороговевшие разрастания на коже темного цвета, сопровождающиеся зудом, жжением, ощущением стянутости кожи. При сахарном диабете имеется выраженная инсулинорезистентность. Механизм развития данного типа сахарного диабета представлен схематически на рис. 4.1.
Механизмы формирования инсулинорезистентных типов  сахарного диабета (ADA, 2006)

Рис. 4.1. Механизмы формирования инсулинорезистентных типов сахарного диабета (ADA, 2006)

В табл. 4.3 представлены основные клинические проявления генетических дефектов действия инсулина.

Синдром

Начало

Клинические данные

Acan-thosis nigricans

Избыток андро-
генов, гипер-
трихоз

Уровень инсулина

Ген / тип передачи

Лепречаунизм

с рожде-
ния

Аномалия строения лица, большие гениталии, ЗВУР, часто смерть в раннем возрасте

Есть

↑↑↑

↑↑↑

рецептор к инсулину / аутосомно-рецессивный

Робсон-Менденхолла

с рожде-
ния

Значительная задержка физического развития, дисплазия зубов, дистрофия ногтей

Есть

↑↑

↑↑↑

рецептор к инсулину / аутосомно-рецессивный

Инсулино-
резистентность типа А

у подрост-
ков

Ожирение отсутствует

Есть

↑↑↑

↑↑↑

рецептор к инсулину / аутосомно-рецессивный

Липо-дистрофия

с рожде-
ния или у подрост-
ков

Частичное или полное отсутствие подкожного жира

Может быть

↑↑

↑↑

AGPAT2 (аутосомно-рецессивный) PPARG / аутосомно-доминантный

На рис. 4.2 представлен фенотип новорожденного с лепречаунизмом.

Фенотип новорожденного с лепречаунизмом

Рис. 4.2. Фенотип новорожденного с лепречаунизмом

Лечение тяжелых случаев инсулинорезистентности представляет трудную задачу, так как у большинства пациентов имеются достаточные трудности с компенсацией углеводного обмена, сохраняется длительно и стойко гипергликемия, в связи с чем у них быстро развиваются хронические осложнения диабета. В начале заболевания используются препараты метформина и глитазона, в дальнейшем назначается инсулин.

Из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого»

Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В.
ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В.Я. Данилевского АМН Украины»
Харьковский национальный медицинский университет
Харьковская медицинская академия последипломного образования МЗ Украины

Правовая информация: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»