вход на сайт

Войти Зарегистрироваться

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»

Выбор направления медицины

Информационный блок

Новое на портале

Размер текста
Aa Aa Aa

Обнаружена связь мутаций de novo гена TBR1 и риска развития тяжелой формы аутизма

Редакция (добавил(а) 22 сентября 2014 в 15:05)
Добавить новость Распечатать

Открытие, которое совершили ученые из США и Нидерландов, может стать очередным подтверждением того, что аутизм (по крайней мере, наиболее тяжелые его формы) чаще всего является следствием мутаций определенных генов de novo, а не результатом мутаций, унаследованных от родителей.

Результаты исследования, которое провели голландские и американские ученые, сотрудники Института психолингвистики Макса Планка в городе Неймеген (Nijmegen Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek) и Вашингтонского университета в американском городе Сиэтл (University of Washington, Seattle), свидетельствуют о том, что в генезе расстройств аутистического спектра значительную роль играют так называемые «генетические ошибки» или мутации de novo, которые не являются наследуемыми, а возникают в процессе развития оплодотворенной яйцеклетки.

Изучение геномов нескольких десятков детей, больных тяжелыми формами аутизма, а также геномов такого же количества здоровых детей показало, что у детей, страдавших расстройствами аутистического спектра, значительно чаще наблюдалась мутация гена TBR1, играющего значительную роль в процессе формирования головного мозга на ранней стадии внутриутробного развития плода.

Авторы утверждают, что мутации de novo гена TBR1 оказывают гораздо более деструктивное воздействие на мозг по сравнению с унаследованными мутациями.

Кроме того, эта интернациональная группа исследователей также обнаружила, что de novo мутации гена TBR1 оказывают влияние на экспрессию гена FOXP2, связанного с развитием речевого центра.

По мнению авторов, мутации de novo играют исключительно важную роль в тех случаях «спорадического» аутизма, который никак не связан с наследственными факторами.

Похожие материалы

Правовая информация: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»