«Інформація для медичних працівників / перший живий професійний портал для лікарів-практиків»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 28.08.2025 Вдосконалення усмішки за допомогою вінірів та брекетів
- Новини 25.07.2025 Переваги й недоліки брекет-систем
- Новини 11.02.2025 Ром — універсальний напій
- Новини 29.12.2024 Оскарження рішення МСЕК: коли це необхідно та чому важливо звернутися до юриста
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
Обнаружена связь мутаций de novo гена TBR1 и риска развития тяжелой формы аутизма
Открытие, которое совершили ученые из США и Нидерландов, может стать очередным подтверждением того, что аутизм (по крайней мере, наиболее тяжелые его формы) чаще всего является следствием мутаций определенных генов de novo, а не результатом мутаций, унаследованных от родителей.
Результаты исследования, которое провели голландские и американские ученые, сотрудники Института психолингвистики Макса Планка в городе Неймеген (Nijmegen Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek) и Вашингтонского университета в американском городе Сиэтл (University of Washington, Seattle), свидетельствуют о том, что в генезе расстройств аутистического спектра значительную роль играют так называемые «генетические ошибки» или мутации de novo, которые не являются наследуемыми, а возникают в процессе развития оплодотворенной яйцеклетки.
Изучение геномов нескольких десятков детей, больных тяжелыми формами аутизма, а также геномов такого же количества здоровых детей показало, что у детей, страдавших расстройствами аутистического спектра, значительно чаще наблюдалась мутация гена TBR1, играющего значительную роль в процессе формирования головного мозга на ранней стадии внутриутробного развития плода.
Авторы утверждают, что мутации de novo гена TBR1 оказывают гораздо более деструктивное воздействие на мозг по сравнению с унаследованными мутациями.
Кроме того, эта интернациональная группа исследователей также обнаружила, что de novo мутации гена TBR1 оказывают влияние на экспрессию гена FOXP2, связанного с развитием речевого центра.
По мнению авторов, мутации de novo играют исключительно важную роль в тех случаях «спорадического» аутизма, который никак не связан с наследственными факторами.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Інформація для медичних працівників / перший живий професійний портал для лікарів-практиків»