«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
Идентифицирована генная мутация, связанная с развитием врожденной диафрагмальной грыжи
До последнего времени точные причины развития врожденной диафрагмальной грыжи не были известны, хотя некоторыми авторами ранее высказывалось предположение о возможной связи заболевания с мутациями генов. Теперь правильность этой гипотезы доказана учеными из США.
Американские исследователи не только доказали важную роль гена NDST1 в правильном формировании диафрагмы, но и обнаружили что нарушение экспрессии NDST1 приводит к развитию у плода врожденной диафрагмальной грыжи (ВДГ).
Сотрудники университетов штата Джорджия (University of Georgia) и университета штата Калифорния в городе Сан-Диего (University of California at San Diego) вначале с помощью методов генной инженерии получили линию мышей, у которых в геноме отсутствовал ген NDST1.
Среди мышей этой линии случая врожденной диафрагмальной грыжи встречались намного чаще, чем среди обычных животных из контрольной группы.
Изучение генома мышей показало, что в отсутствие гена NDST1 который, как выяснилось, кодирует сразу 4 изоформы одноименного белка (NDST1, NDST2, NDST3 и NDST4), нередко вместо экспрессии белка NDST1 происходит экспрессия одной из 3-х других упомянутых изоформ.
Однако такие замены не являются равноценными – отсутствие экспрессии белка NDST1 вызывает структурные нарушения при формировании мышечной ткани диафрагмы в период внутриутробного развития.
Подобные структурные аномалии мышечной ткани делают ее уязвимой перед даже незначительными нагрузками: например, давлением формирующихся внутренних органов – в результате нередко наблюдается образование врожденной диафрагмальной грыжи.
Дальнейшее углубленное изучение этого явления показало, что аномалии при формировании мышечной ткани диафрагмы, были вызваны нарушениями в ее кровоснабжении, причиной которых становилось неправильное формирование сети кровеносных сосудов – первое звено в цепи явлений, вызванных нарушением экспрессии гена NDST1 (или его полным отсутствием, как в данном случае).
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»