«Інформація для медичних працівників / перший живий професійний портал для лікарів-практиків»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 28.08.2025 Вдосконалення усмішки за допомогою вінірів та брекетів
- Новини 25.07.2025 Переваги й недоліки брекет-систем
- Новини 11.02.2025 Ром — універсальний напій
- Новини 29.12.2024 Оскарження рішення МСЕК: коли це необхідно та чому важливо звернутися до юриста
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
Открыта новая врожденная обменная болезнь
Международная группа ученых, включая специалистов из University of Colorado School of Medicine и Children's Hospital Colorado, открыли новую болезнь, связанную с неспособностью метаболизировать витамин В12. Это редкое, но очень тяжелое заболевание.
«Некоторые люди с редким врожденным заболеванием не способны перерабатывать витамин В12. Это может привести к серьезным проблемам со сздоровьем, включая эпилепсию, анемию, инсульт, задержку развития, деменцию и психозы», - говорит генетик Тамим Шаик, ведущий автор исследования.
Первым пациентом, у которого был обнаружен указанный синдром, был 9-летний Макс Уотсон, который в связи с тяжелым обменным заболеванием, вынужден был использовать для общения компьютер. Об этом сообщил The American Journal of Human Genetics. Новая болезнь называется кобаламин Х или cblX.
Макс родился с симптомами дефицита витамина В12 cblC. Однако ученые имели сомнения насчет верности диагноза. Профессор Шаик использовал генетическое секвениерование нового поколения, чтобы уточнить диагноз.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Інформація для медичних працівників / перший живий професійний портал для лікарів-практиків»