вход на сайт

Войти Зарегистрироваться

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»

Выбор направления медицины

Информационный блок

Новое на портале

Размер текста
Aa Aa Aa

Открыта новая врожденная обменная болезнь

Редакция (добавил(а) 5 сентября 2013 в 16:20)
Добавить новость Распечатать

Международная группа ученых, включая специалистов из University of Colorado School of Medicine и Children's Hospital Colorado, открыли новую болезнь, связанную с неспособностью метаболизировать витамин В12. Это редкое, но очень тяжелое заболевание.

«Некоторые люди с редким врожденным заболеванием не способны перерабатывать витамин В12. Это может привести к серьезным проблемам со сздоровьем, включая эпилепсию, анемию, инсульт, задержку развития, деменцию и психозы», - говорит генетик Тамим Шаик, ведущий автор исследования.

Первым пациентом, у которого был обнаружен указанный синдром, был 9-летний Макс Уотсон, который в связи с тяжелым обменным заболеванием, вынужден был использовать для общения компьютер. Об этом сообщил The American Journal of Human Genetics. Новая болезнь называется кобаламин Х или cblX.

Макс родился с симптомами дефицита витамина В12 cblC. Однако ученые имели сомнения насчет верности диагноза. Профессор Шаик использовал генетическое секвениерование нового поколения, чтобы уточнить диагноз.

Правовая информация: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»