«Інформація для медичних працівників / перший живий професійний портал для лікарів-практиків»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 28.08.2025 Вдосконалення усмішки за допомогою вінірів та брекетів
- Новини 25.07.2025 Переваги й недоліки брекет-систем
- Новини 11.02.2025 Ром — універсальний напій
- Новини 29.12.2024 Оскарження рішення МСЕК: коли це необхідно та чому важливо звернутися до юриста
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
Вариации генома и неактивные гены: новое открытие – новый взгляд
Международная команда ученых Йельского университета и Института «Wellcome Trust Sanger Institute» обнаружили, что у каждого человека в среднем есть более 100 вариаций, отключающих определенные гены. Данное исследование было проведено в рамках масштабного международного проекта по идентификации и анализу вариаций человеческого генома «1000 Genomes Project».
В ходе исследования, результаты которого были опубликованы в сегодняшнем выпуске журнала «Science», ученые проанализировали геномы 185 человек из Европы, Азии и Африки. Основной целью их поиска были генные вариации, вызывающие отключение того или иного гена, то есть изменяющие этот ген так, что он оказывается не способным производить «свой» белок.
Исследование показало, что ни у кого из людей нет полного набора полностью функционирующих генов. То есть, у обычного здорового человека недееспособны обе копии хотя бы 20 генов. «В целом, у наших участников оказалось 253 невостребованных гена, – подводит итог профессор биомедицинской информатики Йельского университета и один из соавторов исследования Мак Герштейн (Mark Gerstein). – Это означает, что не менее одного процента всех генов человека могут терять свои функции, не вызывая серьезных заболеваний».
«Несмотря на то, что предыдущие исследования также показывали наличие таких генных вариантов у здоровых людей, никто не думал, что неработающих генов так много», – говорит ведущий автор исследования со стороны Йельского университета Суганти Баласубраманиан (Suganthi Balasubramanian).
Это открытие, как минимум, удивило ученых: ведь считается, что именно отсутствие активности генов является причиной таких заболеваний как фиброзно-кистозная дегенерация и мышечная дистрофия. Но количество абсолютно здоровых людей с неактивными генами заставляет по-новому взглянуть на этот вопрос. Ученые надеются, что открытие позволит лучше разобраться в том, какие именно генные мутации вызывают заболевания, и научиться отличать безопасные вариации генома от опасных.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Інформація для медичних працівників / перший живий професійний портал для лікарів-практиків»