вход на сайт

Войти Зарегистрироваться

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»

Выбор направления медицины

Информационный блок

Новое на портале

Размер текста
Aa Aa Aa

Синдром Марфана – новые методы диагностики

Редакция (добавил(а) 14 февраля 2012 в 12:00)
Добавить новость Распечатать

Команда ученых университета Южной Калифорнии смогла точно идентифицировать маркер генетического отклонения, которое приводит к формированию смертельно опасных врожденных дефектов. Результаты исследования помогут ускорить диагностику и, как следствие, повысить эффективность лечения редкого заболевания.

Речь идет о синдроме синдроме Марфана ІІ типа (синдроме Лойса-Дитца) – у младенцев с этим редким заболеванием, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, внешние признаки, включая расщепление неба (волчью пасть) и подвывих хрусталика, аналогичны признакам других генетических отклонений, но данный синдром сопровождается смертельно опасным дефектом сердечно-сосудистой системы, а значит, умение быстро отличить его от прочих равноценно спасению маленькой жизни.

В ходе исследования, результаты которого были опубликованы в журнале клинических исследований «Journal of Clinical Investigation», ученые университета Южной Калифорнии под руководством старшего научного сотрудника Стоматологической школы университета Юничи Ивата (Junichi Iwata) обнаружили, что для синдрома Марфана характерно аномально высокое содержание белка TGF-β (трансформирующего фактора β, трансформирующего фактора бета) вне клеток. Данный показатель можно оценить с помощью анализа крови или тканей пациентов, внешне заметные врожденные дефекты которых позволяют предположить наличие синдрома Марфана (синдрома Лойса-Дитца). Но, что еще более важно, результаты исследования позволяют предположить, что именно влияние TGF-β белков является причиной формирования синдрома.

«Если мы сможем провести анализ, однозначно определяющий наличие синдрома Марфана, мы сможем получить эту информацию достаточно рано, чтобы спасти пациента, – говорит один из соавторов исследования, руководитель центра черепно-лицевой молекулярной биологии Янг Чаи (Yang Chai). – Кроме того мы надеемся, что результаты нашего исследования позволят, оценив количество TGF-β, принять своевременные меры и нормализовать развитие плода. Так что перспективы очень и очень заманчивы».

Правовая информация: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/

«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»