«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
Синдром Марфана – новые методы диагностики
Команда ученых университета Южной Калифорнии смогла точно идентифицировать маркер генетического отклонения, которое приводит к формированию смертельно опасных врожденных дефектов. Результаты исследования помогут ускорить диагностику и, как следствие, повысить эффективность лечения редкого заболевания.
Речь идет о синдроме синдроме Марфана ІІ типа (синдроме Лойса-Дитца) – у младенцев с этим редким заболеванием, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, внешние признаки, включая расщепление неба (волчью пасть) и подвывих хрусталика, аналогичны признакам других генетических отклонений, но данный синдром сопровождается смертельно опасным дефектом сердечно-сосудистой системы, а значит, умение быстро отличить его от прочих равноценно спасению маленькой жизни.
В ходе исследования, результаты которого были опубликованы в журнале клинических исследований «Journal of Clinical Investigation», ученые университета Южной Калифорнии под руководством старшего научного сотрудника Стоматологической школы университета Юничи Ивата (Junichi Iwata) обнаружили, что для синдрома Марфана характерно аномально высокое содержание белка TGF-β (трансформирующего фактора β, трансформирующего фактора бета) вне клеток. Данный показатель можно оценить с помощью анализа крови или тканей пациентов, внешне заметные врожденные дефекты которых позволяют предположить наличие синдрома Марфана (синдрома Лойса-Дитца). Но, что еще более важно, результаты исследования позволяют предположить, что именно влияние TGF-β белков является причиной формирования синдрома.
«Если мы сможем провести анализ, однозначно определяющий наличие синдрома Марфана, мы сможем получить эту информацию достаточно рано, чтобы спасти пациента, – говорит один из соавторов исследования, руководитель центра черепно-лицевой молекулярной биологии Янг Чаи (Yang Chai). – Кроме того мы надеемся, что результаты нашего исследования позволят, оценив количество TGF-β, принять своевременные меры и нормализовать развитие плода. Так что перспективы очень и очень заманчивы».
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»