«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
Болезнь Штрюмпеля: обнаружены генетические причины мышечной спастичности и дегенерации нервных клеток
Ученые обнаружили ген, вызывающий болезнь Штрюмпеля – гетерогенное нейродегенеративное заболевание. Это открытие позволит понять причины разрушения аксонов, приводящее к тяжелым поражениям нервной системы, в том числе рассеянному склерозу – читаем в журнале клинических исследований «Journal of Clinical Investigation».
Болезнь Штрюмпеля (синонимы – семейный спастический паралич, семейная спастическая параплегия) – заболевание, характеризующееся глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения их тонуса. Международная команда ученых под руководством доктора Эвана Райда (Evan Reid) из Кембриджского университета и доктора Стефана Цукнера (Stephan Zuchner) из университета Майами обнаружила, что основной причиной болезни являются мутации 19 хромосомы в гене ретикулон 2.
Ретикулон 2 обеспечивает генное кодирование белка ретикулона, играющего одну из ключевых ролей в формировании эндоплазматического ретикулума – внутриклеточного органоида эукариотических клеток. Эндоплазматический ретикулум представляет собой разветвленную систему окруженных мембраной уплощенных полостей, пузырьков и канальцев, участвующих в основных процессах метаболизма клетки, углеводном обмене, нейтрализации ядов, запасании кальция, а также синтезе липидов, фосфолипидов, жирных кислот и стероидов.
Ученые определили три мутации гена ретикулон 2, вызывающие болезнь Штрюмпеля, причем в одном случае эти мутации приводили к полному уничтожению гена. Кроме того, было обнаружено взаимодействие ретикулона 2 с другим геном – спастином, результатом мутации которого становится самая распространенная форма мышечной спастичности. Таким образом, доказано, что именно нарушения в процессе формирования ретикулона 2 приводят к дегенерации аксонов. В результате сигналы не проходят по нервным клеткам, что приводит к невозможности сообщения между нейронами и серьезным заболеваниям, таким как рассеянный склероз.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»