Увеальная меланома и синдром наследственного рака: новые данные

Результаты исследования, опубликованные в журнале медицинской генетики «Journal of Medical Genetics» свидетельствуют о том, что в ряде случаев увеальная меланома и некоторые другие формы рака вызваны мутациями гена BAP1.

Злокачественная увеальная меланома (синонимы – хориоидальная меланома, увеальный рак) – раковая опухоль, задевающая радужную оболочку, цилиарное тело или сосудистую оболочку глаза. Эти опухоли берут начало в пигментных клетках – меланоцитах, придающих радужке ее цвет, и являются самым распространенным типом опухолей у взрослых.

«Мы описали новый синдром наследственного рака, понимание которого позволит соответствующим образом изменить методы терапии, – рассказывает эксперт онкологического центра университета Огайо, адъюнкт-профессор кафедры офтальмологии и генетики человека Медицинского колледжа университета Огайо доктор Мухамед Абдель-Рахман (Mohamed H. Abdel-Rahman). – Обнаружив у пациента эту конкретную мутацию, мы можем провести более подробные анализы и обнаружить рак на самой ранней стадии развития».

Ведущий автор исследования доктор Фредерик Давидорф (Dr. Frederick H. Davidorf), практикующий офтальмолог, заслуженный профессор офтальмологии Университета Огайо, пояснил, что ген BAP1 играет важную роль в регулировании роста и пролиферации клеток, а его потеря приводит к формированию раковых образований.

«Если наши результаты подтвердятся, это будет означать, что за состоянием пациентов с такими генетическими отклонениями необходимо постоянно следить, чтобы обнаружить рак, когда он еще легко излечим», – говорит Давидорф.

«Сейчас мы уже обнаружили шесть семей с этим наследственным синдромом и работаем совместно с учеными Национального Детского Госпиталя над разработкой клинических тестов на проверку наличия мутаций гена BAP1», – сообщает доктор Абдель-Рахман.