«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
Фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера: эффективность нового подхода к лечению подтверждена
В последнем выпуске журнала «Gene Therapy» были опубликованы результаты исследования, подтверждающего эффективность новой методики лечения редкого генетического заболевания – оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии. Она разработана учеными центра исследования фибродисплазии и связанных с ней заболеваний при медицинской школе Перельмана академического центра Пенн и основана на блокировке поврежденной копии гена ACVR1, вызывающей заболевание.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) или болезнь Мюнхеймера – это редкое заболевание, вызванное мутацией гена ACVR1. Для заболевания характерны врожденные дефекты развития, включая искривление больших пальцев стоп и нарушения в шейном отделе позвоночника. Неуклонно прогрессируя, заболевание ведет к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата и преждевременной смерти. Фибродисплазию часто называют «болезнью второго скелета», так при болезни Мюнхеймера в сухожилиях, мышцах, фасциях и других тканях развиваются воспалительные процессы, приводящие к их кальцификации и оссификации. Еще одно говорящее название страдания – «синдром каменного человека».
Для лечения ФОП ведущий автор исследования доктор Джозеф Каплан (Josef Kaplan) и его коллеги Эйлен Шор (Eileen M. Shore) и Фредерик Каплан (Frederick S. Kaplan) из отделения ортопедической хирургии разработали специальную РНК-молекулу, способную нейтрализовать поврежденную копию гена ACVR1, не затрагивая при этом его нормальную копию.
Эффективность метода была проверена на стволовых клетках, полученных из молочных зубов пациентов, страдающих от фибродисплазии. В клетках были поврежденные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков. Оказалось, что нейтрализация мутировавших ACVR1/ALK2 с помощью созданной учеными мРНК позволяет восстановить нормальный синтез белков, такой же, как в клетках здоровых людей.
Авторы предупреждают, что эффективность и безопасность данного подхода теперь надо проверить в ходе экспериментов на лабораторных мышах, и только после этого можно будет перейти к клиническим испытаниям на людях.
«На предстоит еще долгий путь, но мы сделали очень важный первый шаг», – говорит Шор.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»