Прорыв в генетике: ученым удалось аккуратно исправить генетический сбой в стволовой клетке пациента

Команде ученых из института Сенгера и Кэмбриджского университета удалось исправить в стволовой клетке мутацию в гене альфа1-антитрипсина. В частности, это ген отвечает за синтез в печени белка, предотвращающего избыточное воспаление тканей, но, функционируя неправильно, не позволяет выводить его из организма, что в конечном итоге приводит к развитию цирроза печени и эмфиземы легких. Сегодня это самое распространенное из известных науке генетических заболеваний легких и печени, поражающее одного из двух тысяч европейцев.

Ученые взяли образцы клеток печени пациента с дисфункцией гена альфа1-антитрипсина и исправили сбой на уровне генома.

Для этого они использовали результаты предыдущего исследования ученых Кэмбриджского университета и сначала повторили эксперимент по перепрограммированию полипотенциальных стволовых клеток из кожи взрослого человека в здоровые клетки печени.

После этого ученые вернулись к образцам «больных» стволовых клеток печени: с помощью «молекулярных ножниц» они пересекли геном в нужном месте и с помощью транспортных ДНК (этот «транспортер» носит название piggyBac) ввели туда «правильный» участок гена. После того, как нужная цепочка ДНК оказалась на месте, последовательности piggyBac были удалены. Проверив результат своей работы, ученые убедились, что новый ген активно участвует в жизни клеток печени и функционирует абсолютно нормально.

Пока что эксперимент был проведен в чашке Петри, но ученые уверены, что, если ввести пациенту исправленные стволовые клетки, то они смогут ликвидировать генетический дефект и избавить его от болезни. Чтобы это стало реальностью, необходимо разработать эффективные методы введения и удаления цепочек ДНК человека.

«Мы разработали метод, позволяющий исправлять генные мутации. Мы убедились, что исправить работу больных клеток можно, – говорит директор Инситиута Сенегера профессор Аллан Бредли (Allan Bradley). – В результате эксперимента мы получили абсолютно нормальный геном без следов вмешательства. Это, безусловно, только первые шаги, но, когда эта технология станет общедоступна, она сможет значительно облегчить жизнь пациентов и работу медиков».