«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 11.10.2024 Штучний інтелект у фармації: перспективи, переваги та потенційні ризики
- Новини 27.08.2024 Вакансії медсестри у Вінниці: особливості та вимоги до кандидатів
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
Ученые открыли новое генетическое заболевание
В шведском медицинском университете Каролинска объявили об открытии нового врожденного заболевания, вызывающего умственную отсталость и нарушения функции печени. Заболевание, которое называется дефицит аденозин киназы, является следствием мутаций гена ADK, которые отвечает за производство этого фермента.
Выводы, которые были опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics, основаны на биохимическом обследовании шведской семьи, в которой двое детей страдают от прогрессирующего нарушения функции головного мозга и нарушения функции печени. Одним из симптомов, отмеченных учеными, было нарушение метаболизма аминокислоты метионина. В ходе подробного изучения генотипа членов семьи ученые обнаружили ген, работа которого соответствовала биохимической аномалии.
Открытое шведскими учеными заболевание проливает сеть на неожиданную функциональную связь между двумя обменными процессами: метиониновым циклом и метаболизмом аденозина, указывая тем самым на неизвестные ранее патогенетические механизмы.
Результаты работы иллюстрируют преимущество сочетания подробного биохимического обследования пациентов с широкомасштабными методами анализа генотипа, которые стали доступными лишь недавно, для обнаружения новых механизмов, связанных с врожденными заболеваниями.
Современные инструменты генетического анализа значительно упрощают идентификацию нарушений, которые отвечают за наследственные болезни. Кроме этого, они являются важным шагом на пути к разработке новых методов лечения.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»