Вес и генетика: конституция определяется разным числом экземпляров определенных генов

В ходе исследования, материалы которого опубликованы в журнале «Nature» (Природа), ученые собрали образцы ДНК 95 000 человек. Приблизительно у одного из 2 000 человек был обнаружен лишний экземпляр определенного гена – участка хромосомы 16. Среди этих людей у половины был диагностирован недостаточный набор веса, а у четверти – микроцефалия. В целом, согласно данным исследования, наличие дополнительной копии выделенного гена повышает риск избыточной худобы в 5 раз у женщин и в 23 – у мужчин. Предыдущее исследование показало, что нехватка экземпляра этого участка хромосомы 16 связано со значительным повышением риска полноты (в 43 раза).

Руководитель исследования Филипп Фрогель (Philippe Froguel) так прокомментировал полученные результаты: «Принято считать, что у человека по две копии каждого гена – по одной от каждого из родителей, но это не совсем так. В геноме множество пробелов – потерянных генов, или, наоборот, лишних копий генов. Очень часто такие изменения никак не сказываются на развитии человека, но иногда они могут стать причиной заболевания.

На сегодняшний день науке известно дольно много генетических изменений, отвечающих за излишнюю полноту, особенно в области регуляции аппетита. Поскольку питание жизненно важно, в организме не счесть систем, вызывающих аппетит, поэтому, даже если одна из них оказывается заблокированной, это, как правило, не приводит к трудностям и проблемам. А нам впервые удалось определить изменение генома, которое, несмотря на вышесказанное, приводит к крайней степени худобы.

Есть несколько причин, позволяющих говорить о важности нашего открытия. Во-первых мы доказали, что медленный набор веса в младенчестве может быть предопределен генетически, то есть если ребенок мал и худ – это вовсе не значит, что его плохо кормят.

В то же время нам впервые удалось обнаружить часть генома, отсутствие и избыток которой имеют прямо противоположный эффект. Сегодня мы не обладаем никакой другой информацией об этих генах, но, если мы сможем понять, как они работают, то это может означать новый подход к лечению ожирения и пищевых расстройств».