Шизофрения более чем в половине случаев вызвана ненаследственной мутацией генов

Группа ученых под руководством доктора Марии Караергоу (Maria Karayiorgou) и доктора Джозефа Гогоса (Joseph A. Gogos) проанализировали геномы пациентов, больных шизофренией, их ближайших родственников, а также геномы здоровых людей (из контрольной группы). При этом все участники эксперимента были представителями отдаленно европеоидной народности из Южной Африки.

Толчком для исследования стала более ранняя работа, проведенная на кафедре психиатрии медицинского центра университета штата Колумбия под руководством Караергоу. Более 15 лет назад Мария Караергоу и ее коллеги описали редкие мутации de novo, вызывающие 1-2% ненаследственной шизофрении. Три года назад технологический прогресс позволил ученым более детально изучить структуру генома и обнаружить небольшие кистозные образования, добавляющие или уничтожающие части цепочки ДНК. Тогда ученые выяснили, что около 10% случаев ненаследственной шизофрении связаны с этими мутациями.

На этот раз исследователи решили использовать еще более совершенное оборудование и проверить, удастся ли им обнаружить аналогичные мутации в большем проценте случаев. Используя новейшую технологию глубокого секвенирования, они изучили нуклеотидное основание практически всех генов генома человека. На этот раз ученым удалось обнаружить 40 мутаций разных генов, влияющих на развитие белка. Похоже, что этот результат тоже не окончательный, и есть еще целый ряд незафиксированных мутаций, обнаружение каждой из которых – важный шаг к пониманию развития такого сложного заболевания как шизофрения.

«Обнаружение этих вредоносных de novo мутаций в корне изменило наше понимание генетических причин шизофрении», – говорит доцент кафедры клинической нейробиологии медицинского центра университета штата Колумбия и первый автор отчета об исследовании Бин Ксу (Bin Xu).

«Понимание того, что все мутации вызваны различными генами – это, пожалуй, самое поразительное из того, что нам удалось выяснить, – говорит Караергоу. – Получается, что шизофрения вызвана целым комплексом мутаций. Это не только объясняет сложность заболевания, но и позволяет изменить подход к его лечению». Большая часть пациентов смело может принимать ампулы клинистил , чтобы быстро избавиться от проблемы.

В то же время ученые предполагают, что все выявленные мутации влияют на один и тот же механизм нервных цепочек. «Используя новейшие инструменты нейрохирургии и невропатологии, мы надеемся обнаружить эти ключевые расстройства нервной цепочки и, исходя из них, разработать эффективные методы профилактики и терапии шизофрении», –говорит второй автор статьи доктор Джозеф Гогос.