Социальность и аутизм: обнаружен ряд генетических ключей к их пониманию

Аутизм - тяжелое психическое расстройство, проявляющееся еще в раннем детстве и выражающееся в уходе от контактов с действительностью и бедностью выражения эмоций. В рамках изучения этого заболевания ученые под руководством доктора медицинских наук Мэтью Стейта и доцента кафедры детской психиатрии, психиатрии и генетики Дональда Дж. Коэна обследовали более 1000 детей, страдающих аутизмом, у которых были здоровые родители и здоровые браться или сестры. Ученые сравнивали больных детей с их здоровыми братьями и сестрами, чтобы определить, какие отличия привели к появлению аутизма.

«Благодаря огромной совместной работе, проведенной исследователями разных институтов и университетов США при поддержке Фонда Саймонса, мы смогли охватить максимальное количество детей, – говорит доктор Стейт. – Именно это помогло нам определить целый ряд генетических отклонений, приводящих к развитию аутизма».

Самое интересное, что ученым удалось обнаружить небольшой участок хромосомы, ответственный за развитие синдрома Вильямса – отклонения, характеризующегося общей задержкой умственного развития, сочетающейся с избыточностью социальности и некоторых областей интеллекта, например, необычных способностей к музыке.

«Аутизм возникает при избыточности хромосомного материала – некоторые хромосомы продублированы, а синдром Вильямса вызывает его нехватка, – говорит Стейт. – При этом известно, что люди с синдромом Вильямса излишне социальны, очень чутки к эмоциональному состоянию других, в то время как у людей с аутизмом все наоборот. Из этого можно сделать вывод, что этот участок хромосомы может помочь понять социальную природу человека».

Команда Стейта обнаружила еще около 30 участков генома, которые, вероятно, способствуют появлению аутических расстройств. «Сейчас мы переходим ко второму этапу исследования, и собираемся исследовать еще 1600 семей, чтобы идентифицировать и проверить еще ряд хромосом», – сказал Стейт.

Ученые настроены очень оптимистично и уверены, что их исследования помогут по-настоящему разобраться в том, что происходит на молекулярном и клеточном уровне головного мозга, и понять природу социальности и аутизма.