«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
- Новини 26.10.2021 Аппаратура для УЗИ: применение, принципы работы, разновидности
- Новини 23.10.2021 Интимная пластика после родов: когда необходима операция
Открыта новая врожденная обменная болезнь
Международная группа ученых, включая специалистов из University of Colorado School of Medicine и Children's Hospital Colorado, открыли новую болезнь, связанную с неспособностью метаболизировать витамин В12. Это редкое, но очень тяжелое заболевание.
«Некоторые люди с редким врожденным заболеванием не способны перерабатывать витамин В12. Это может привести к серьезным проблемам со сздоровьем, включая эпилепсию, анемию, инсульт, задержку развития, деменцию и психозы», - говорит генетик Тамим Шаик, ведущий автор исследования.
Первым пациентом, у которого был обнаружен указанный синдром, был 9-летний Макс Уотсон, который в связи с тяжелым обменным заболеванием, вынужден был использовать для общения компьютер. Об этом сообщил The American Journal of Human Genetics. Новая болезнь называется кобаламин Х или cblX.
Макс родился с симптомами дефицита витамина В12 cblC. Однако ученые имели сомнения насчет верности диагноза. Профессор Шаик использовал генетическое секвениерование нового поколения, чтобы уточнить диагноз.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»