В США зарегистрирован первый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии

В минувшую пятницу Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) одобрило к применению в клиниках страны первый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).

Нусинерсен (nusinersen) предназначен для лечения СМА всех типов – в том числе и СМА типа I, наиболее тяжелой формы этого заболевания, которое проявляется в раннем детстве и, как правило, приводит к смерти больных.

Нусинерсен (торговое название Спинраза/ Spinraza) разработан учеными из американской компании Ionis Pharmaceuticals Inc, штаб-квартира которой находится в штате Калифорния.

На заключительном этапе в работе по созданию Спинразы принимали также участие сотрудники компании Biogen Inc. из штата Массачусетс, которая и будет заниматься продвижением препарата на рынке.

В США СМА регистрируется у 1 новорожденного из 10 000, а почти 2% американцев являются носителями особого варианта гена SMN1. Pаболевание развивается в случае наследования двух дефектных генов – по одному от каждого родителя.

Нусинерсен предназначен для интратекального введения непосредственно в спинномозговую жидкость.

Он является антисмысловым олигонуклеотидом, обладающим способностью нарушать экспрессию дефектных генов и повышать выработку функционального белка SMN, которого у больных СМА продуцируется очень мало.

Эффективность нусинерсена, получившего в США статус орфанного препарата, была доказана в ходе нескольких клинических исследований, в которых принимали участие в общей сложности 121 пациент, дети первого года жизни. У всех участников исследований СМА была диагностирована еще до достижения возраста 6 месяцев, а первая инъекция препарата выполнена до достижения ими возраста 7 месяцев.

У пациентов из экспериментальной группы введение нусинерсена приводило к улучшению моторных функций, в то время как в контрольной группе, в которой детям лишь имитировало интратекальное введение препарата с помощью прокола кожи, улучшения не наблюдалось ни у одного из участников.