«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Лікарська практика
Нове на порталі
- Новини 07.11.2023 Мезотерапія - що це за процедура, особливості проведення і коли потрібна?
- Новини 31.07.2023 Безопераційні методики корекції нижнього повіка
- Новини 31.05.2023 Лечение метастазов в печени на поздних стадиях рака
- Новини 16.05.2023 Лікувальна фізкультура та профілактика варикозу
- Новини 23.03.2023 Що не можна робити онкологічним хворим
- Новини 05.12.2022 Лазерна корекція зору: лікар клініки “Новий Зір” розвінчує необґрунтовані страхи
- Новини 15.07.2022 Лечение синдрома вагинальной релаксации
- Новини 24.11.2021 Нашего малыша принес не аист: женщина поделилась опытом ЭКО
- Новини 26.10.2021 Аппаратура для УЗИ: применение, принципы работы, разновидности
- Новини 23.10.2021 Интимная пластика после родов: когда необходима операция
Открыты новые мутации, ответственные за первичные тубулопатии
Новые мутации, связанные с различными патологиями, обнаруженные при болезнях почек, были описаны учеными из University of Oviedo в Испании.
Первичные тубулопатии - заболевания почек, относящиеся к врожденным или генетическим нарушениям, лечение для которых обычно не разработано, которые обычно негативно влияют на качество жизни. Заболевание может препятствовать быстрому развитию ребенка, становиться причиной рахита и почечной недостаточности. Для борьбы с влиянием тубулопатий на здоровье детей, ученые проекта RenalTube разработали клиническую базу данных для хранения информации о пациентах.
Группа ученых, координируемая доктором Фернандо Сантосом и доктором Хеленой Гил-Пенья, работала с 410 клиническими исследователями во всем мире для формирования проекта RenalTube. За три года программы была собрана детальная информация о более, чем 400 пациентах во всем мире. Лаборатории, участвовавшие в проекте, проводили секвенирование генов, которое позволило поставить пациентам генетические диагнозы. Это привело к открытию новых мутаций при ряде первичных тубулопатий.
Эксперты распределялись по трем лабораториям, работающим с группами пациентов, пораженных одной из 23 патологий. Например, ученые из Central University Hospital of Asturias (HUCA) занимались пациентами с врожденным рахитом.
Пациенты, которым поставлен диагноз первичной тубулопатии могут представить свою клиническую информацию проекту. Это должен делать лечащий врач пациента, зарегистрировавшись на портале RenalTube.
Правова інформація: htts://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»