«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»
Новое на портале
- События 24.05.2012 ІІ українсько-російський конгрес анестезіологів-реаніматологів "Актуальні проблеми анестезіології та інтенсивної терапії"
- События 24.05.2012 II українсько-російський конгрес анестезіологів-реаніматологів "Актуальні проблеми анестезіології та інтенсивної терапії"
- События 24.05.2012 Науково-практична конференція "Актуальні питання діагностики, лікування та профілактики основних кардіологічних та гастроситерологічних захворювань"
- Статьи 23.05.2012 Социальный проект «Здоровье женщины после 40»
- Статьи 23.05.2012 Краткая информация о препаратах ФЕМОСТОН® и ФЕМОСТОН®КОНТИ
- События 23.05.2012 Науковий симпозіум з міжнародною участю "Сучасна діагностично та лікувальна ендоскопія"
- Новости 23.05.2012 Асоціація "Здоров’я України"
- Новости 23.05.2012 Затянувшаяся беременность чревата расстройствами психики у детей
- Новости 23.05.2012 Хорошие новости для наномедицины: квантовые точки не опасны для приматов
- События 23.05.2012 Науково-практична конференція з міжнародною участю "Вейновські читання в Україні"
Вариации генома и неактивные гены: новое открытие – новый взгляд
Международная команда ученых Йельского университета и Института «Wellcome Trust Sanger Institute» обнаружили, что у каждого человека в среднем есть более 100 вариаций, отключающих определенные гены. Данное исследование было проведено в рамках масштабного международного проекта по идентификации и анализу вариаций человеческого генома «1000 Genomes Project».
В ходе исследования, результаты которого были опубликованы в сегодняшнем выпуске журнала «Science», ученые проанализировали геномы 185 человек из Европы, Азии и Африки. Основной целью их поиска были генные вариации, вызывающие отключение того или иного гена, то есть изменяющие этот ген так, что он оказывается не способным производить «свой» белок.
Исследование показало, что ни у кого из людей нет полного набора полностью функционирующих генов. То есть, у обычного здорового человека недееспособны обе копии хотя бы 20 генов. «В целом, у наших участников оказалось 253 невостребованных гена, – подводит итог профессор биомедицинской информатики Йельского университета и один из соавторов исследования Мак Герштейн (Mark Gerstein). – Это означает, что не менее одного процента всех генов человека могут терять свои функции, не вызывая серьезных заболеваний».
«Несмотря на то, что предыдущие исследования также показывали наличие таких генных вариантов у здоровых людей, никто не думал, что неработающих генов так много», – говорит ведущий автор исследования со стороны Йельского университета Суганти Баласубраманиан (Suganthi Balasubramanian).
Это открытие, как минимум, удивило ученых: ведь считается, что именно отсутствие активности генов является причиной таких заболеваний как фиброзно-кистозная дегенерация и мышечная дистрофия. Но количество абсолютно здоровых людей с неактивными генами заставляет по-новому взглянуть на этот вопрос. Ученые надеются, что открытие позволит лучше разобраться в том, какие именно генные мутации вызывают заболевания, и научиться отличать безопасные вариации генома от опасных.
Комментарии
Комментариев пока нет.
Правовая информация: http://medstrana.com.ua/page/lawinfo/
«Информация для медицинских работников / первый живой профессиональный портал для практикующих врачей»