Механизм гипертонии распознан при анализе редкого генетического заболевания

Для проведения исследования ученые использовали инновационный метод секвенирования ДНК – так называемую технологию полного секвенирования ExoME. Технология полного секвенирования ExoME была применена для анализа состава всех генов у людей с редкой наследственной формой гипертонической болезни, для которой характерен избыток калия в крови. В исследовании были задействованы все члены 41 семьи. У испытуемых были обнаружены мутации одного из двух генов, взаимодействие которых играет важную роль в процессе деструкции различных белков и определяет баланс между секрецией солей калия почками и их реабсорцией.

«До сих пор никто и не предполагал, что эти гены участвуют в регуляции артериального давления. Тем не менее, их мутации способны снизить скорость обратного всасывания солей калия, что, в свою очередь, приводит к гипертонии, – поясняет заведующий кафедрой генетики Йельского университета, научный сотрудник Медицинского института Говарда Хьюза и ведущий автор статьи Ричард Лифтон (Richard Lifton). – Болезнь затрагивает очень небольшое количество людей, и, используя старые методы создания генетической карты, было практически невозможно обнаружить эти мутации».

«Интересно, что мутация одного из генов была обнаружена только непосредственно у людей, пораженных болезнью. То есть, это новая мутация, которой не было ни у их родителей, ни у их детей. А вот для второго гена были обнаружены доминирующие и рецессивные мутации, – говорит еще один автор исследования Линн Бойден (Lynn Boyden). – Также важно отметить, что в ходе этого исследования прекрасно показал себя новый метод секвенирования ДНК».

Теперь в надежде найти новые причины гипертонии ученые планируют определить, как обнаруженные мутации влияют на реабсорбцию натрия в почках. «Мы находим отдельные кусочки огромного «пазла», и, собрав его вместе, поймем, как все обстоит на самом деле», – говорит Лифтон.