Доброкачественная младенческая эпилепсия и хореоатетоз: «виновный» ген найден

Доброкачественной наследственной младенческой эпилепсией считается возникновение у младенцев не сопровождающихся повышением температуры мышечных судорог, характерных для членов одной семьи. Расстройство обычно возникает у нормальных здоровых младенцев в возрасте около шести месяцев и прекращаются около двух лет, однако у некоторых из этих детей в более зрелом возрасте формируется пароксизмальный хореоатетоз – резкое «закоченение» (или судорожное сведение) мышц в начале движения. Страдающим пароксизмальным хореоатетозом людям бывает сложно перейти улицу после того, как красный цвет сменяется на зеленый. И хотя это состояние можно контролировать медикаментозно, тем не менее, оно оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов.

Несмотря на целый ряд исследований младенческой эпилепсии, как пишет « American Journal of Human Genetics», до сих пор причины этого состояния были очень плохо изучены. «Виновный» в его развитии ген удалось обнаружить объединенной группе ученых из Мельбурнского университета, Института неврологии Флори и университета Южной Австралии.

В рамках исследования они изучили генетические особенности представителей около сорока семей из разных стран. Во всех рассмотренных случаях доброкачественной младенческой эпилепсии и пароксизмального хореоатетоза были обнаружены вариации гена PRRT2, способные привести к ошибке в сборке кодируемого им белка. И хотя пока еще не понятно, как именно изменения данного гена связаны с возникновением судорог, но очевидно, что работы по его изучению будут продолжены, и именно они могут стать ключом к понимаю этого редкого болезненного состояния.

Профессор Ингрид Шеффер, заведующая кафедрой детской неврологии, уверена, что такое понимание, во-первых, необходимо для спокойствия семей, сталкивающихся с младенческой эпилепсией, а, во-вторых, позволит избежать развития хореоатетоза.